Главная Работы на конкурс Предметное образование Медицинские дисциплины Исследовательская работа «Генетика и генетические заболевания»

Исследовательская работа «Генетика и генетические заболевания»

Автор: Козлова Анастасия Андреевна

Место работы/учебы (аффилиация): ГБОУ СОШ пос. Кинельский, Самарская область, 10 класс

Научный руководитель: Иванова Юлия Евгеньевна

Цель работы — разобраться в сущности генетических (наследственных) заболеваний, методах их диагностики и возможностях предотвращения.

Для достижения цели решаются следующие задачи:

  1. Выявить, как определяют ген, ответственный за развитие заболевания (через генетический анализ ДНК, секвенирование и молекулярные тесты).
  2. Изучить спектр наследственных болезней человека, включая их классификацию, причины и проявления (например, фенилкетонурия, гемофилия, муковисцидоз).
  3. Оценить возможности профилактики, включая пренатальную диагностику и генетическое консультирование.

Методология сочетает теоретический анализ научной литературы, исторические обзоры и примеры клинических случаев. Актуальность исследования обусловлена растущей ролью генетики в медицине: знания о наследственности позволяют timely диагностировать заболевания у новорожденных и предотвращать их передачу, снижая социальную нагрузку на общество.

Основные выводы:

В работе подчеркивается важность ранней диагностики (амниоцентез, хорионбиопсия, неонатальный скрининг) и лечения (генная терапия, заместительная ферментная терапия, диетотерапия). Профилактика включает медико-генетические консультации, где генетики оценивают риски для семей с историей наследственных болезней. Семьи с такими детьми классифицируются как «несчастливые» с генетической точки зрения, но акцент делается на этическом аспекте: общество должно проявлять толерантность к людям с генетическими заболеваниями, признавая их право на жизнь и интеграцию.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Смотреть похожие работы

Исследовательский проект «Компьютерный дизайн деиммунизированной L-аспарагиназы для терапии острого лимфобластного лейкоза.»

Цель работы — разработка компьютерной модели генетически модифицированной L-аспарагиназы со сниженной иммуногенностью при сохранении ферментативной активности. Актуальность. Острый лимфобластный лейкоз (ОЛЛ) является самым частым онкологическим забол…
Посмотреть работу

Исследовательская работа «Эпидемиологический анализ распространенности лейкоплакии полости рта среди жителей Ханты-Мансийского автономного округа – Югра и выявление факторов риска»

Цель: Провести комплексный эпидемиологический анализ заболеваемости лейкоплакией полости рта в районах Крайнего Севера (ХМАО – Югра) и выявить ведущие факторы риска. Методы: В ходе двухлетнего исследования (2023–2025 гг.) использованы методы одномоме…
Посмотреть работу

Исследовательский проект «Влияние режима сна на учебную успеваемость и уровень тревожности у старшеклассников»

Доступна к просмотру полнотекстовая версия работы

Цель работы — выявить влияние продолжительности и качества сна на уровень тревожности и академические результаты старшеклассников, а также разработать рекомендации по оптимизации режима дня. Актуальность.  Недостаток сна у современных подростков нега…
Посмотреть работу

Проект «Роль стоматологического гигиениста в санитарном просвещении младших школьников»

Цель работы — изучить и внедрить эффективные методы санитарного просвещения младших школьников стоматологическим гигиенистом для профилактики заболеваний полости рта. Актуальность проблемы. Работа обусловлена стабильно высоким уровнем стоматологическ…
Посмотреть работу

Исследовательская работа «Ортодонтическая коррекция прикуса брекет-системами у подростков: оценка медицинских и психологических аспектов»

Целью проекта является комплексная оценка медицинских и психологических аспектов ортодонтической коррекции прикуса у подростков для оптимизации лечебного процесса и повышения его эффективности. Поставленная цель предполагает решение следующих задач:…
Посмотреть работу

Исследовательский проект «Антиоксиданты в жизни человека»

Цель исследования:  Изучить роль антиоксидантов в жизни человека. Задачи исследования: Изучить литературу о роли антиоксидантов в жизни человека; Изучить влияние антиоксидантов на развитие заболеваний; Изучить применение лекарственных препаратов-анти…
Посмотреть работу

Конкурс, в котором работа участвует

VIII Международный конкурс исследовательских работ школьников «Research start» 2025/26

Направление

Медицинские дисциплины

Форма представления работы

Исследовательская работа

Ключевые слова

Проект по медицине

Дата публикации работы

14.11.2025