Главная Работы на конкурс Предметное образование Медицинские дисциплины Исследовательская работа «Генетика и генетические заболевания»

Исследовательская работа «Генетика и генетические заболевания»

Автор: Козлова Анастасия Андреевна

Место работы/учебы (аффилиация): ГБОУ СОШ пос. Кинельский, Самарская область, 10 класс

Научный руководитель: Иванова Юлия Евгеньевна

Цель работы — разобраться в сущности генетических (наследственных) заболеваний, методах их диагностики и возможностях предотвращения.

Для достижения цели решаются следующие задачи:

  1. Выявить, как определяют ген, ответственный за развитие заболевания (через генетический анализ ДНК, секвенирование и молекулярные тесты).
  2. Изучить спектр наследственных болезней человека, включая их классификацию, причины и проявления (например, фенилкетонурия, гемофилия, муковисцидоз).
  3. Оценить возможности профилактики, включая пренатальную диагностику и генетическое консультирование.

Методология сочетает теоретический анализ научной литературы, исторические обзоры и примеры клинических случаев. Актуальность исследования обусловлена растущей ролью генетики в медицине: знания о наследственности позволяют timely диагностировать заболевания у новорожденных и предотвращать их передачу, снижая социальную нагрузку на общество.

Основные выводы:

В работе подчеркивается важность ранней диагностики (амниоцентез, хорионбиопсия, неонатальный скрининг) и лечения (генная терапия, заместительная ферментная терапия, диетотерапия). Профилактика включает медико-генетические консультации, где генетики оценивают риски для семей с историей наследственных болезней. Семьи с такими детьми классифицируются как «несчастливые» с генетической точки зрения, но акцент делается на этическом аспекте: общество должно проявлять толерантность к людям с генетическими заболеваниями, признавая их право на жизнь и интеграцию.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Смотреть похожие работы

Исследовательская работа «Ортодонтическая коррекция прикуса брекет-системами у подростков: оценка медицинских и психологических аспектов»

Целью проекта является комплексная оценка медицинских и психологических аспектов ортодонтической коррекции прикуса у подростков для оптимизации лечебного процесса и повышения его эффективности. Поставленная цель предполагает решение следующих задач:…

Исследовательский проект «Антиоксиданты в жизни человека»

Цель исследования:  Изучить роль антиоксидантов в жизни человека. Задачи исследования: Изучить литературу о роли антиоксидантов в жизни человека; Изучить влияние антиоксидантов на развитие заболеваний; Изучить применение лекарственных препаратов-анти…

Исследовательский проект «Индекс человеческой отзывчивости»

Целью является создание информационного буклета для популяризации донорства, с целью повышения осведомлённости и увеличения «индекса человеческой отзывчивости» — показателя доброты и неравнодушия общества. Методы исследования: Для оценки осведомлённо…

Проект «Влияние цвета на физиологическое и психоэмоциональное состояние человека»

Цель проекта — изучение влияния цвета на физиологическое и психоэмоциональное состояние человека. Задачи: рассмотреть историю изучения цвета и происхождение его названий; изучить особенности восприятия цвета человеком; проанализировать воздействие цв…

Исследовательская работа «Способы развития кистевой силы»

Проблемный вопрос: травмы и слабость кистевого сустава школьников, как их предотвратить? Гипотеза: нормам кистевой силы соответствуют девочки 11-12 лет и мальчики 13-14 лет. Цель: изучение кистевой силы учеников и способов её развития. Задачи: Подобр…

Исследовательская работа «Влияние некоторых видов зубных паст на микрофлору ротовой полости подростков лицея»

Цель работы: изучить влияния различных видов зубных паст на состав микрофлоры ротовой полости подростков Лицея. Гипотеза: различные зубные пасты по-разному воздействуют на микрофлору ротовой полости рта при чистке зубов. Методы: наблюдение, сравнение…

Конкурс, в котором работа участвует

Направление

Форма представления работы

Ключевые слова

Дата публикации работы

14.11.2025